Bydgoszcz
19C
Słonecznie
42% wilgotność
Wiatr: 3km/h N
H 19 • L 19
17C
Sob
14C
Nd
12C
Pon
13C
Wt
14C
Sr
Metropolia BydgoskaZDROWIEDiagnostykaCo mówią geny?
Helisa DNA_1200x800
19.12.2017 | 08:03

Co mówią geny?

Na zdjęciu: Coraz częściej wykonuje się badanie u osób, u których w rodzinie występowały choroby związane z dziedziczeniem mutacji w genach.

Fot. Archiwum

Geny to kod, który posiada każdy żywy organizm na Ziemi. Dzięki niemu komórki potrafią się dzielić i tworzyć skomplikowane struktury. Czasami badanie niektórych genów, a dokładniej występowania w nich mutacji, może być szansą na wczesne wykrycie poważnej choroby.

Genetyka to dziedzina stosunkowo młoda, chociaż jej powstanie datuje się na rok 1866. Wtedy to Grzegorz Mendel, zakonnik i naukowiec po raz pierwszy opisał podstawowe prawa dziedziczenia cech.

Kolejne kroki milowe do tego momentu to rok 1952, gdy Martha Chase i Alfred Hershey potwierdzają, że DNA jest nośnikiem dziedziczności. W 1977 opracowano metody sekwencjonowania DNA. Rok 1997, czyli sekwencjonowanie pierwszego genomu. I wcale nie tak dawno, bo dopiero w roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99% (źródło: Wikipedia).

CSI, czyli gdy nauka wkracza do akcji

Powstaje coraz więcej filmów kryminalnych, w których główny bohater, zamiast stosowania genialnych metod dedukcji, natchnienia szuka w laboratorium. Zbiera materiał dowodowy, a potem, jak magik wyciągający królika z kapelusza, stwierdza: „Poszukiwany przestępca ma 182 centymetry wzrostu, piwne oczy, znamię na prawej ręce i lekko się garbi”. Niestety, to jest oczywiście fikcja. Pewnych rzeczy nie da się odczytać z kodu DNA. Za to można ustalić wiele cech poszukiwanego człowieka. Nie tylko grupę krwi, ale jego unikalny kod DNA. A w przypadku podejrzewania kogoś, przeprowadzić badanie, które potwierdzi, że jest to ta sama osoba. Oczywiście, jeśli nie ma brata lub siostry z tym samym zestawem genów, czyli jednojajowego bliźniaka.

Zanim pojawi się choroba

Coraz częściej wykonuje się badanie u osób, u których w rodzinie występowały choroby związane z dziedziczeniem mutacji w genach. Ocenia się ryzyko zachorowania np. na raka piersi czy raka prostaty. Po co wykonywać badanie, skoro może ono potwierdzić, że u kogoś jest wysokie prawdopodobieństwo zachorowania na poważną chorobę? Czy nie lepiej nie wiedzieć?

Lepiej wiedzieć! Głównym celem badania jest wdrożenie działań profilaktycznych, które wykryją chorobę w jej jak najwcześniejszym stadium, gdy prawdopodobieństwo wyleczenia jest największe. To też szansa, aby podjąć działania, które mogą zminimalizować ryzyko pojawienia się choroby. W przypadku części chorób niektóre działania prozdrowotne zmniejszają ryzyko zachorowania.

Poradnia Genetyczna w Bydgoszczy

Do pierwszej wizyty warto się przygotować, ponieważ lekarz będzie pytał o choroby dziedziczne występujące w najbliższej rodzinie. Dopiero po przeprowadzeniu wywiadu zdecyduje, czy i jakie badanie należy wykonać. Do badania jest potrzebna próbka krwi, pobierana w szpitalu.

Bezpłatne badania genetyczne można wykonać w Bydgoszczy w Szpitalu Uniwersyteckim nr 1 im. dr. Antoniego Jurasza, przy ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9 (tel.: 52 585 35 77). Do poradni genetycznej potrzebne jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu.

Powiązane treści